Terapias génicas contra enfermedades raras🧬

🥴 Las enfermedades raras y su legislación.

🧬 Las bases de biología molecular para entender lo siguiente.

💊 Las terapias génicas mediante siRNA (small interfering RNA).

¿Qué son las enfermedades raras?

Por definición, Una enfermedad rara o huérfana es aquella que afecta a un pequeño número absoluto de personas o a una proporción reducida de la población.

Lo que se entienda por proporción reducida depende de cada región, en Europa se define por una prevalencia menor a 5 casos en 10.000 habitantes, un 0.05%.

A menudo se llaman huérfanas por el poco interés de la salud pública y los bajos incentivos para investigar y sacar fármacos al mercado.

Para contrarrestar la falta de inversión en I+D, se utilizan fondos públicos para su investigación y se dan ventajas legales a farmacéuticas que sacan medicamentos huérfanos al mercado, tales como patentes de comercialización más longeva (10 años).

Y si te preguntas qué tienen que ver estas patologías (entre 5000 y 7000) con las terapias génicas… Pues la mayoría se dan por defectos en la síntesis proteica en nuestro cuerpo 🩸 

Aquí es donde aparecen las terapias génicas siRNA

Nos centraremos en estas… Hay otras teorías y fármacos, pero hoy me han interesado estas y punto.

A nivel de biología molecular los siRNA son como su nombre indica RNA pequeños de interferencia.

Se unen durante el proceso de transcripción “silenciando” determinados genes, limitando la producción de algunas proteínas defectuosas causantes de estas patologías raras.

Existen distintos mecanismos para introducir estos siRNA en la célula, pueden ir liposomados por ejemplo, pero siempre con algún sistema de dirección para que entre en el tipo de célula que interese.

En el mercado actual solo disponemos de 5 fármacos basados en esta tecnología.

• Patisaran (2018, Alnylam) comercializado con el nombre Onpattro

• Givosiran (2019, Alnylam) comercializado con el nombre Givlaari

• Lumasiran (2020, Alnylam) comercializado con el nombre Oxlumo

• Inclisiran (2020, Novartis) comercializado con el nombre Leqvio

• Vutrisiran (2022, Alnylam) comercializado con el nombre Amvuttra

• Nedosiran (2023, Novonordisk) Comercializado con el nombre Rivfloza (solo USA)

Todos ellos se administran mediante una inyección subcutánea o intravenosa, y son de administración hospitalaria.

Cada uno trata una enfermedad rara relacionada con un defecto en una proteína, he elaborado una tabla resumen, pero no vamos a entrar en cada una de estas patologías:

Y funcionan muy bien… La mayoría de ellos con pinchazos cada 3 semanas aproximadamente reduce muchísimo la patología y sus síntomas.

Podríamos decir que hemos “curado” estas enfermedades si no fuera por el precio 💵 .

Por ejemplo:

El Patisaran “Onpattro“ (primero y más baratito) se administra a una dosis de 0,3 mg/kg con un tope de 30 mg cada 3 semanas, en mi caso esto supondría unos 22 mg de fármaco, ya que peso unos 74 kg.

Este se vende en viales unidosis de 2 mg/mL en 10 mL al precio de 13,022.02 dólares el vial 💉 

En mi caso, serían unos 16k dólares cada 3 semanas (quedando cortito en dosis), unos 300k dólares anuales (+ gastos de hospitalización 🏥).

Muchos estudios de farmacoeconomia apuntan a la necesidad de disminuir hasta un 98% el precio para que estos fármacos sean viables económicamente para tratar estos pacientes.

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